Consilierea genetică poate determina riscul de a dezvolta cancer

Consilierul genetic este persoana care vine în deschiderea pacientului atunci când are o problemă ce poate fi asociată cu o moștenirea genetică, adică s-ar putea transmite de la o generație la alta, existând posibilitatea să afecteze într-un mod mai mult sau mai puțin profund actualii sau viitorii urmași ai familiei. Prin tulburări genetice se înțeleg, în primul rând acele, tulburări care sunt transmise ereditar (ex. fibroza chistică, unele tipuri de cancer, sindromul Down, etc.); există însă o serie de tulburări genetice în cazul cărora nu se realizează transmisia ereditară, adică ele pot să apară fără a fi întâlnite în istoricul familiei.

Rolul consilierului genetic este să explice termenii medicali într-un limbaj cât mai accesibil, să  îndrume pacientul în descrierea istoricului familiei, întocmind așa numitul arbore genealogic. Are un rol foarte important în educarea pacienților despre boală, ce înseamnă ea, cum a apărut în familie, cum anume poate să evolueze, ce testări se pot face, metode de prevenție, … adică, să încerce să ajute atât pacientul cât și familia acestuia, la înțelegerea și acceptarea bolii, prin parcurgerea a câtorva ședințe în care sunt învăluiți în multă răbdare, înțelegere și un flux de informații concrete și bine documentate. 

   Din studiile de până acum, putem afla că din totalul ce reprezintă cancerele de sân, un procentaj de 5 până la 10 % pot fi ereditare, cauzate de gene anormale care au fost transmise de la o generație la alta.

Se ne gândim puțin la genele noastre ca și cum ar fi un manual cu instrucțiuni pentru construcția și funcționarea corectă a organismului nostru. O mică eroare de tipar poate da cu totul altă semnificație instrucțiunilor și construcția să nu mai fie la fel de solidă… iar această eroare se poate repeta în mai multe celule, și apoi transmise urmașilor, ca și cum am distribui manuale cu greșeli.

Dacă aveți o suspiciune, o nelămurire în privința prezenței acestor gene ,,eronate,,  în familia dumneavoastră, poate doriți să analizați următoarele aspecte și să apelați cu încredere la sfatul unui medic sau consilier genetic:

– Aveți rude apropiate indiferent că sunt din partea mamei sau al tatălui, care au fost diagnosticați cu cancer la sân înaintea vârstei de 50 de ani, femeile au prezentat cancer de sân bilateral

– În familia dumneavoastră există cazuri atât de cancer de sân cât și ovarian, în special dacă este la aceeași persoană;

– Au fost prezente și alte forme de cancer, de exemplu, tiroidian, de colon sau pancreas;

– Un bărbat din familia dumneavoastră a fost diagnosticat cu cancer de sân.