Interviu

Bolile rare, o problemă de diagnostic în România

Reporter: Care este incidența acestor boli rare?
B.C.: La un moment dat se spunea boală rară la o boală așa cum numele îi spune, foarte rară, și anume un pacient cu o boală deosebită la o sută de mii de locuitori. Ulterior a scăzut, a ajuns la un pacient afectat de o anumită boală la 10.000 de locuitori. Nu neapărat boala în sine e mai gravă ci incidența acelei boli este mai rară.

Rep.: Care este speranța de viață a unui pacient cu boală rară?
B.C.:  Sunt și boli foarte grave la care speranța de viață este redusă, dar sunt și boli cu speranță de viață extraordinară. Printre bolile rare ar fi imunodeficiențele, boli în care pacientului îi lipsește o anumită enzimă sau o anumită imunoglobulină, anticorpi care duc la o deficiență imună. Și secundar acelei deficiențe, acel pacient poate face niște infecții mai recidivante, mai frecvente, mai agresive, depinde de deficitul imun pe care îl are. 28 februarie este aleasă ca Ziua Mondială a Bolilor Rare în care se fac cunoscute și se militează foarte mult de la diagnosticare până la tratarea acestor boli rare. Ba mai mult, problema la noi în România este și de diagnostic, în străinătate se luptă pentru  tratamentul acestor boli. Unele boli nu au tratament specific sau fiind atât de puține cazuri în toată lumea este greu să poți să studiezi acea boală și să găsești un tratament.

Rep.: De ce reprezintă o problemă de diagnostic în România?
B.C.: Pentru că nu te gândești la o boală rară dacă nu ai cunoștințele necesare. De multe ori pierzi pacientul și nu știi din ce motiv a murit pentru că nu ai cunoștințele necesare, ai ocazia să te întâlnești o dată în viață cu o boală rară. Trebuie să știi ceva despre ea. În al doilea rând partea de diagnostic este dată de diagnosticul genetic. În România cu diagnosticul genetic stăm destul de prost și este o problemă generalizată și în Europa. Există puține centre și fiecare este specializat pe un diagnostic din aceste boli rare. Noi nu avem un centru care s-ar ocupa special de boli rare, de diagnostic.

Rep.: Pot fi depistate din mica copilărie aceste boli sau pe parcursul vieții?
B.C.: Depinde de boală. Sunt boli rare pe care le poți diagnostica mai târziu, dar, într-adevăr, pediatrul are șansa mai mare să se întâlnească cu bolile rare. Cei mai mulți pacienți decedează în prima copilărie și munca pediatrului ar fi de primă intenție în această patologie.

Rep.: Există prevenție? Ce ar trebui să știe părinții?
B.C.: Având în vedere că a existat într-o familie un membru cu boală rară care are transmitere genetică, pacientul trebuie să își cunoască bagajul genetic și atunci normal că intră în discuție o educație genetică vis a vis de următorii copii, monitorizarea ginecologică în cazul unei sarcini. Cele mai multe boli au factori genetici moșteniți, dar pot să dezvolte o boală rară și pe parcursul vieții.

Show More

Related Articles

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *

Back to top button
Close